Նշաններ և ախտանիշներ

• Անհամաչափ գաճաճություն
• Վերին վերջույթների անհամաչափ կարճացում (ռիզոմելիա)
• Ոտքի և ձեռքի կարճ մատներ զուգակցված եռատամ ձեռքերով
• Լայն գլուխ և արտահայտիչ ճակատ
• Դեմքի միջին հատվածի փոքրացում և քթի մեջքի հարթեցում
• Ողնաշարային կիֆոզ (ուռուցիկ ծռվածություն) կամ լորդոզ (գոգավոր ծռվածություն)
• Վարուսային (ոտքերի Օ-աձև ծռում) կամ վալգուլային (X-աձև) դեֆորմացիա
• Ականջի հաճախակի վարակներ (եվստախյան փողի փակման արդյունքում), սլիփ ափնոե (կենտրոնական և օբստրուկտիվ), և հիդրոցեֆալիա

80% դեպքերում պատճառը ֆիբրոբլաստների աճի գործոնի ընկալչի (fibroblast growth factor receptor 3, FGFR3) գենի մուտացիան է։ Այս գենը գլխավորապես պատասխանատու է սպիտակուցի՝ ֆիբրոբլաստների աճի գործոնի ընկալչի սինթեզի համար։ Այս սպիտակուցը նպաստում է կոլագենի և հյուսվածքների ու ոսկրերի այլ կառուցվածքային տարրերի արտադրման համար։ FGFR3 գենի մուտացիայի դեպքում փոփոխվում է սինթեզված սպիտակուցի և աճի գործոնների փոխազդեցությունը և առաջանում է ոսկրանյութի առաջացման բարդություններ։ Աճառային հյուսվածքը չի կարողանում լիովին փոխակերպվել ոսկրայինի, ինչը արտահայտվում է հասակի անհամաչափ կարճությամբ։